domingo, 24 de febrero de 2013

ALERGIA (III)

¿POR QUÉ SE PRODUCE LA ALERGIA?



FACTORES GENÉTICOS

No existe una causa única a la que se pueda atribuir la alergia, pero uno de los factores más importantes es la predisposición genética. Un gen es una porción muy pequeña de ADN (ácido desoxirribonucleico). Los genes contienen toda la información para el desarrollo de los seres vivos y se heredan de los padres. Algunas enfermedades dependen de un solo gen, y si el individuo lo ha heredado de sus padres, desarrollará la enfermedad. En cambio, la alergia parece depender de muchos genes, algunos de los cuales ya se han podido identificar.



No todos los hijos de padres alérgicos serán alérgicos, pero tienen más probabilidad de desarrollar este tipo de enfermedades. Esta tendencia a que la alergia aparezca en diferentes miembros de una misma familia es lo que se conoce como atopia.

FACTORES AMBIENTALES

Además de la predisposición atópica, hay algunas características del ambiente, de la dieta, y de otros factores, que favorecen el desarrollo de la alergia. 

  • ALIMENTACIÓN
La alimentación del lactante es un factor que se ha relacionado con el desarrollo de enfermedades alérgicas. La lactancia materna, que es la que se aconseja durante los primeros meses de vida siempre que sea posible, puede contener alérgenos provenientes de la dieta de la madre, y en algún caso, puede inducir reacciones alérgicas. Sin embargo, es más frecuente que esto ocurra cuando se introducen fórmulas de lactancia artificial producidas a partir de leche de vaca.



La alergia a las proteínas de la leche de vaca es la alergia alimentaria más importante en los bebés. También se ha visto que la introducción precoz de alimentos sólidos  se asocia a un aumento de la probabilidad de que el bebé presente eczemas.

Además, de forma global, la alimentación en los países desarrollados se basa cada vez más en productos manufacturados (comida preparada), lo que puede favorecer también el desarrollo de enfermedades alérgicas. Esto es así, porque se trata de alimentos esterilizados que contienen más sustancias químicas (aditivos) y menos cantidad de ciertas sustancias beneficiosas, como ciertas vitaminas y minerales. Los productos frescos, en cambio, contienen vitamina A, C y E, y minerales como el selenio, entre otros, que actuarían como antioxidantes beneficiosos para la salud.

  • HUMO DEL TABACO
Que el tabaco es nocivo para quien fuma y para aquellos que están a su alrededor es un hecho conocido. Pero además se ha comprobado que favorece la aparición de enfermedades alérgicas, especialmente cuando la fumadora es la madre. Así, tanto si la madre fuma durante el embarazo, como si el niño crece en un ambiente con humo, tiene una probabilidad más alta de padecer alergia y asma.



  • ALÉRGENOS
Aunque existen controversias sobre este tema, parece que la presencia de altas concentraciones de alérgenos favorecería el desarrollo de alergia. Así, por ejemplo, los bebés que nacen en primavera normalmente tienen más probabilidad de tener alergia al polen en un futuro. También hay algunos trabajos que muestran que unas medidas  estrictas para disminuir la presencia de ácaros del polvo en el domicilio del recién nacido, ayudarían a prevenir la aparición de alergias.



En algunos casos los resultados de los estudios realizados son discordantes. Por ejemplo, en el caso de la presencia de animales domésticos en el domicilio en el momento del nacimiento y primera infancia, unos trabajos dicen que protegen y otros que favorecen la aparición de alergias.

  • INFECCIONES, ANTIBIÓTICOS Y VACUNAS


Algunos procesos infecciosos de la primera infancia tendrían un efecto potenciador sobre el sistema inmunológico y su respuesta "normal", disminuyendo la probabilidad de desarrollar alergia. En cambio, algunos trabajos apuntan a que el uso de antibióticos tendría el efecto contrario. Esta sería una de las razones por las que los antibióticos deben usarse de forma controlada, sólo cuando el médico considera que son necesarios.



Aunque algunos trabajos apuntan a que el uso de ciertas vacunas antiinfecciosas podría aumentar ligeramente la posibilidad de que se desarrolle una alergia, su beneficio supera en mucho al potencial riesgo, y por tanto deben seguir utilizándose.

NOTA IMPORTANTES

  • Las enfermedades alérgicas no son debidas a una única causa.
  • La alergia tiene tendencia a afectar a diversos individuos de ciertas familiars, por lo que parece claro que existe un componente hereditario.
  • Se han identificado algunos genes relacionados con la aparición de enfermedades alérgicas.
  • Diversos factores externos pueden influenciar el desarrollo de enfermedades alérgicas (infecciones, alimentación, exposición a alérgenos, humo de tabaco,...).


sábado, 23 de febrero de 2013

ALERGIA (II)

LA REACCIÓN ALÉRGICA

La reacción alérgica se desarrolla en dos fases:


FASE 1
FASE DE SENSIBILIZACIÓN


En esta fase, el sistema inmunológico empieza a "reaccionar" frente al alérgeno. Es como si el sistema inmunitario identificara algo maligno en nuestro organismo que no lo es. En este momento se producen unos anticuerpos contra el alérgeno denominados IgE. En esta fase aún no aparece ningún síntoma.

FASE 2
FASE SINTOMÁTICA

En contactos posteriores del ser humano con el alérgeno se produce la unión de éste a la IgE que se halla en la superficie de células del sistema inmunológico, como los mastocitos

Esta unión funciona como una llave que encaja en una cerradura y "abre" el mastocito. Entonces se liberan unas sustancias que inducen los síntomas típicos de la alergía. Entre ellas destaca la histamina.

Los mastocitos son las células que contienen la histamina.
El alérgeno los activa, mediante la IgE

Las sustancias que se liberan  tienen efectos directos, como inducir la aparición de enrojecimiento, hinchazón y picor. Además, atraen al lugar de la reacción alérgica a otras células que también participarán en el proceso inflamatorio. 


¿Existen muchas personas alérgicas?

La frecuencia con que la alergia afecta a la población general varía mucho de una zona geográfica a otra. De forma global, se considera que en las sociedades más desarrolladas, una de cada 4 o 5 personas es alérgica (entre el 20-25%). En las zonas menos desarrolladas, se ha visto que es menos frecuente. En España, por ejemplo, se calcula que puede afectar a unos 10 millones de personas.



Un hecho preocupante es que los datos indican que el porcentaje de personas alérgicas está aumentando. Es cierto que el número de pacientes que se diagnostican de alergia es mayor porque se conoce mejor la enfermedad, porque existen mejores métodos diagnósticos y porque los pacientes consultan más que antes por problemas relacionados con la alergia.



Los factores relacionados con este incremento aun no están totalmente identificados (esa es la versión oficial), pero parece que uno de los factores más importantes es el "estilo de vida occidental", caracterizado por unas condiciones de mucha limpieza, el uso de antibióticos y vacunas, y un escaso contacto con ciertos tipos de microorganismos. Esto daría lugar a que al sistema inmunológico "le faltaran ciertos estímulos" y se favoreciera el desarrollo de respuestas alérgicas. Es lo que actualmente se conoce como "teoría de la higiene".



NOTAS IMPORTANTES
  • La alergia es una reacción anómala frente a una sustancia inocua que la mayoría de individuos toleran.
  • El alérgeno es la sustancia que induce la reacción alérgica.
  • La IgE es el anticuerpo que reconoce al alérgeno y que inicia la reacción alérgica.
  • La atopia es una tendencia familiar a padecer alergia.
  • La alergia afecta cada vez a más individuos.

jueves, 21 de febrero de 2013

ALERGIA (I)

La alergia es una de las enfermedades más frecuentes en la actualidad. Todos conocemos personas que sufren alergia de uno u otro tipo, o somos nosotros mismos los que la padecemos.




El alérgico suele ser una persona joven y sana y, a veces, es difícil hacer comprender a los demás las limitaciones que sufre. Se sabe que es una de las enfermedades que más afecta a la calidad de vida de quienes la sufren. Además, se trata de un problema crónico, que puede influir en muchos aspectos del día a día del paciente. Por esto, es frecuente que los pacientes o sus familiares busquen información en revistas, libros o internet sobre aspectos concretos de la alergia.



La divulgación de la información sobre la alergia es importante para que tanto los profesionales médicos, como los gestores sanitarios y los propios pacientes y sus familiares asuman que se trata de un problema real y muy relevante en numerosas ocasiones. 



¿QUÉ ES LA ALERGIA?

El ser humano tiene un contacto continuo con el ambiente que le rodea y las sustancias que lo componen. La piel, el aparato respiratorio y el aparato digestivo son órganos que limitan con el exterior. Es aquí donde actúan las sustancias que pueden producir la alergia.

La alergia es una alteración debida a una reacción anómala ante una sustancia inocua que se denomina alérgeno. La palabra alérgeno significa literalmente sustancia capaz de producir alergia. Los alérgenos son tolerados sin problema por los individuos no alérgicos. Por ejemplo, la mayoría de la gente tolera estar en contacto con los gatos; sin embargo, cuando se es alérgico a ellos se producen crisis de estornudos, picor de nariz y mocos.




Esta reacción alérgica es debida a una "equivocación" del sistema inmunológico. Este sistema es el encargado de vigilar el buen funcionamiento del organismo. Nos protege frente a la invasión de agentes nocivos externos, como las bacterias o los virus que pueden producir infecciones, o frente a células propias que pueden suponer una amenaza, como las células tumorales. Pero también debe ser capaz de permitir la entrada de sustancias beneficiosas como los nutrientes que ingerimos con los alimentos. Cuando se desarrolla la alergia, se produce una reacción inflamatoria local o unos síntomas generalizados frente al alérgeno, que se debería haber tolerado.




Otro concepto que está íntimamente relacionado con el de la alergia es el de atopia. La atopia es la tendencia que tiene un individuo a desarrollar enfermedades alérgicas del tipo asma alérgica, rinitis alérgica o dermatitis atópica (eczemas). Por ejemplo, un niño con asma alérgica a los ácaros del polvo, será un niño atópico, y si su padre también padece asma alérgica, podremos decir que este niño tiene antecedentes familiares de atopia. La atopia es una tendencia hereditaria a padecer alergia que está presente en algunas familias


PROTAGONISTAS DE LA REACCIÓN ALÉRGICA

En la reacción alérgica participan, entre otros, los siguientes elementos:

  • Alérgeno: sustancia, normalmente de naturaleza proteica, capaz de generar una reacción alérgica.

  • Inmunoglobina (IgE): tipo de anticuerpo típicamente involucrado en las reacciones elérgicas, aunque también participa en la defensa contra parásitos (por ejemplo, contra las lombrices).

  • Mastocito: célula del sistema inmune que e halla en la mucosa respiratoria, digestiva y en la piel. En su superficie se hallan las moléculas de IgE. En su interior se acumulan sustancias que al liberarse durante la reacción alérgica inducen los síntomas de la alergía.

  • Histamina: sustancia que se almacena dentro del mastocito y que se libera durante la reacción alérgica. Es capaz de producir dilatación de los vasos sanguíneos (vasodilatación), aumento de la permeabilidad de los vasos sanguíneos (salida de líquido) y estimulación de los nervios. Esto conduce al desarrollo de hinchazón (edma), enrojecimiento (eritema) y picor (prurito).



La histamina es la sustancia más importante en la reacción alérgica, ya que es la responsable directa de los síntomas típicos.

martes, 19 de febrero de 2013

TIPOS DE RECEPTORES

Los receptores desencadenan muchos tipos diferentes de efectos celulares. Algunos de ellos son muy rápidos, como los implicados en la transmisión sináptica y actúan en milisegundos, mientras que otros efectos mediados por receptores, como los producidos por la hormona tiroidea o distintas hormonas esteroideas, actúan a lo largo de horas o días. También existen numerosos ejemplos intermedios: las catecolaminas suelen actuar en cuestión de segundos, mientras que muchos péptidos tardan bastante en ejercer sus efectos. No debe sorprendernos que existan tipos muy diferentes de conexión entre la ocupación del receptor y la aparición de la respuesta. Basándonos en la estructura molecular y la naturaleza de esta conexión (el mecanismo de transducción), podemos distinguir cuatro tipos de receptores o superfamilias.



TIPO 1: 
canales iónicos controlados por ligandos



Los canales iónicos controlados por ligandos se conocen también como receptores ionotrópicos. Son proteínas de membrana con una estructura parecida a la de otros canales iónicos, pero incluyen una zona (receptor) para la unión de un ligando, normalmente en el dominio extracelular. En general, son los receptores sobre los que actúan los neurotransmisores rápidos. Como ejemplos cabe citar el receptor nicotínico de acetilcolina, el receptor de GABAA y los receptores de glutamato para NMDA (N-metil-D-aspartato), AMPA (alfa-amino-3-hidroxi-5-metil-4-isooxazolepropionato) y cainato.



TIPO 2:
receptores acoplados a las proteínas G



Los receptores acoplados a las proteínas G (RAPG) se denominan receptores metabotrópicos o receptores con siete dominios transmembranosos (heptahelicoidales). Son receptores de membrana que se acoplan a sistemas efectores intracelulares por medio de unas proteínas G. Son la familia más numerosa y comprenden receptores de muchas hormonas y transmisores lentos, como el receptor de acetilcolina, los adrenérgicos y los de quimiocinas.

TIPO 3:
receptores ligados a quinasas 
y relacionados



Existen un grupo extenso y heterogéneo de receptores de membrana que responden a mediadores proteicos. Constan de un dominio extracelular para la unión con los ligandos, conectado a un dominio intracelular a través de una única espiral transmembranosa. En muchos casos, el dominio intracelular es de tipo enzimático (con actividad de proteína quinasa o guanilato ciclasa). Los receptores de tipo 3 incluyen los receptores de insulina y de diferentes citoquinas y factores de crecimiento; el receptor del factor natriurético auricular es el principal ejemplo del tipo con actividad guanilato ciclasa. Ambos tipos poseen estructuras muy parecidas, aunque sus mecanismos de transducción son diferentes.

TIPO 4:
receptores nucleares



Los receptores nucleares regulan la transcripción génica. Este nombre puede resultar equivocado a veces, ya que algunos se encuentran realmente en el citosol y emigran al compartimiento nuclear cuando aparece un ligando. Engloban los receptores de hormonas esteroideas, hormona tiroidea y otras sustancias como el ácido retinoico y la vitamina D.



NOTA:

  • Conforme se va disponiendo de más información sobre las secuencias, cada vez se usan más algunas técnicas de clonación que no requieren purificar proteínas ni usar sistemas de expresión, sino sólo la fe. Se basan en la presunción de homologías en la secuencia entre el receptor que se busca y los que ya se conocen. Una región de secuencia homóloga permite replicar las moléculas de ADN que contienen dicha secuencia mediante PCR (reacción en cadena de la polimerasa) y RACE (amplificación rápida de extremos de ADNc). Si la secuencia elegida es, por ejemplo, una que se ha encontrado en varios receptores de dopamina, lo que se amplifica puede ser otro receptor dopaminérgico (nuevo) o algo bastante diferente. A veces se encuentran accidentalmente receptores inesperados (por ejemplo, receptor de cannabinoides); y se conocen muchos ejemplos de "receptores huérfanos": estructuras similares a receptores para las que no se conoce ningún ligando funcional.


  • Un término muy dickensiano que parece inapropiadamente condescendiente, ya que podemos suponer que esos receptores huérfanos desempeñan funciones específicas en la señalización fisiológica: su "orfandad" refleja la ignorancia humana, no su naturaleza.


  • En el caso de los receptores, concretamente los ionotrópicos, se considera que los canales iónicos controlados por ligandos son un ejemplo de familia de receptores, pero existen muchos otros tipos de canales iónicos; muchos de ellos también son dianas farmacológicas, aunque no receptores en un sentido estricto.


  • En el nematodo Caenorhabditis elegans, aprximadamente el 5% de sus 19.000 genes codifican RAPG, el 90% de los cuales son "huérfanos" (Bergmann, 1998). Existen probablemente más de 1000 RAPG en el genoma humano: suficientes para mantener ocupados a los farmacólogos durante bastantes años todavía.


PROTEÍNAS RECEPTORAS

AISLAMIENTO Y CLONACIÓN DE RECEPTORES



En la década de 1970-1980 la farmacología entró en una nueva fase cuando se confirmó por medios bioquímicos la existencia real de los receptores, que hasta ese momento habían sido sólo entidades teóricas, gracias al desarrollo de técnicas para marcar los receptores que permitían extraer y purificar el material radiomarcado. Este método se utilizó con éxito por primera vez con el receptor nicotínico de acetilcolina aprovechando dos circunstancias curiosas. La primera es que los órganos eléctricos de muchos peces, como las rayas (Torpedo) y las anguilas eléctricas (Electrophorus), están formados por tejido muscular modificado en el que abundan una membrana sensible a la acetilcolina y estos órganos contienen receptores de acetilcolina en cantidades muy superiores a las de cualquier otro tejido. En segundo lugar, el veneno de las cobras contiene polipéptidos que se unen con una especificidad muy elevada a los receptores nicotínicos de acetilcolina. Estas sustancias, conocidas como toxinas alfa, pueden marcarse y utilizarse para valorar la cantidad de receptores presente en tejidos y extractos tisulares. La mejor conocida es la alfa-bungarotoxina, que es el principal componente del veneno de la serpiente rayada malaya (Bungarus multicinctus). Al tratar el músculo o el tejido eléctrico con detergentes no iónicos, la proteína receptora unida a la membrana se vuelve soluble y puede purificarse mediante la técnica de cromatografía de afinidad, en la que se emplea un ligando para el receptor, unido covalentemente a la matriz de una columna de cromatografía, para adsorber el receptor y separarlo  de las demás sustancias presentes en el extracto. A continuación, se puede eludir de la columna lavándola con una solución que contenga un antagonista, como gallamina. Actualmente se emplean métodos parecidos para purificar numerosos receptores de hormonas y neurotransmisores, así como canales iónicos, proteínas transportadores y otros tipos de moléculas diana.



Una vez que se logró aislar y purificar las proteínas receptoras, se pudo analizar la secuencia de aminoácidos de un segmento muy corto y deducir la secuencia de bases correspondiente del ARNm. A continuación se sintetizaron sondas de oligonucleótidos y se usaron para extraer la secuencia  completa de ADN mediante métodos convencionales de clonación de ADN complementario (ADNc), comenzando por una biblioteca de ADNc obtenida de un tejido rico en el receptor investigado. Así se obtuvieron los primeros clones de receptores, pero actualmente existen estrategias alternativas para la clonación de expresión, en la que no es necesario aislar y purificar antes la proteína receptora.



Gran parte de la información se ha obtenido introduciendo el ADN clonado que codifica determinados receptores en líneas celulares mediante transfección, con lo que se logran células que expresan los receptores extraños de modo funcional. Estas células de ingeniería genética permiten un control mucho más preciso de los receptores expresados del que se puede conseguir con células naturales o tejidos intactos y la técnica se emplea mucho para estudiar las características farmacológicas y de unión de los receptores clonados.



La clonación de receptores suele revelar la existencia de variantes moleculares (subtipos) de receptores conocidos que no se habían detectado en los estudios farmacológicos. Esto suele producir alguna confusión taxonómica pero, a la larga, la caracterización molecular de los receptores resulta esencial. Barnard, uno de los mayores expertos en la clonación de receptores, no se extraña de la proliferación de subtipos moleculares de receptores que los farmacólogos creían que conocían perfectamente y cita a Santo Tomás de Aquino: "Los tipos y las sombras han llegado a su fin, ya que ha llegado el nuevo rito". El nuevo rito, explica con confianza, es la biología molecular.


sábado, 9 de febrero de 2013

ADENOSÍN TRIFOSFATO

El adenosín trifosfato o ATP es la "moneda de cambio" de energía de los organismos vivos. El ATP transfiere la energía liberada en las reacciones catabólicas exegónicas a las actividades que requieren energía (reacciones endergónicas). Dentro de estas actividades celulares se encuentran la contracción muscular, el movimiento de cromosomas durante la división celular, el movimiento de estructuras intracelulares, el transporte de sustancias a través de las membranas y la síntesis de moléculas más grandes a partir de otras más pequeñas. Como su nombre indica, el ATP está formado por tres grupos fosfato unidos a la adenosina, compuesta por adenina y el azúcar de cinco carbonos ribosa.



Cuando se agrega una molécula de agua al ATP, se pierde el tercer grupo fosfato (PO4,3-), simbolizando con P en la explicación siguiente, y la reacción global libera energía. La enzima que cataliza la hidrólisis del ATP se denomina ATPasa. La eliminación del tercer grupo fosfato da lugar a la molécula denominada adenosín difosfato (ADP) en la reacción siguiente:

ATP      +      H2O      -----------------> ADP    +     P     +     E
Adenosín                   Agua                                                    Adenosín           Grupo              Energía
trifosfato                                                                                  difosfato            Fosfato





La célula utiliza continuamente la energía liberada por el catabolismo del ATP en ADP. Como el abastecimiento de ATP es limitado, existe un mecanismo para resintetizar ATP: la enzima ATP sintasa cataliza la adición de un grupo fosfato al ADP, de la manera que sigue:

ADP   +   P   +    E    ---------------------> ATP    +     H2


EL ATP TRANSFIERE ENRGÍA QUÍMICA PARA IMPULSAR
LAS ACTIVIDADES CELULARES


¿De dónde obtiene la célula la energía necesaria para producir ATP? La energía necesaria para unir un grupo fosfato al ADP es suministrada principalmente por la degradación de la glucosa en un proceso denominado respiración celular. La respiración celular tiene dos fases, anaerobia y aerobia:

1.- Fase anaeróbica: en una serie de reacciones que no requieren oxígeno, la glucosa se degrada parcialmente a ácido pirúvico por una serie de reacciones catabólicas. Cada molécula de glucosa que se convierte en ácido pirúvico genera dos moléculas de ATP.

2.- Fase aeróbica: en presencia de oxígeno, la glucosa se degrada en su totalidad a dióxido de carbono y agua. Estas reacciones generan calor y 36 o 38 moléculas de ATP.

ESTRUCTURA DEL ATP Y DEL ADP
La transferencia de energía por lo general involucra la hidrólisis del último fosfato del ATP.




miércoles, 6 de febrero de 2013

ÁCIDOS NUCLEICOS

ÁCIDOS NUCLEICOS:
ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN)
Y
ÁCIDO RIBONUCLEICO (ARN)

Los ácidos nucleicos, así denominados porque se descubrieron por primera vez en el núcleo de las células, son grandes moléculas orgánicas que contienen carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno y fósforo. Existen dos tipos de ácidos nucleicos. 



El ácido desoxirribonucleico (ADN) forma el material genético dentro de cada célula. En el ser humano, cada gen es un segmento de una molécula de ADN. Nuestros genes determinan los rasgos hereditarios y, al controlar la síntesis proteica, regulan la mayor parte de las actividades que tienen lugar en las células durante toda nuestra vida. Cuando una célula se divide, su información hereditaria pasa a la siguiente generación de células. El ácido ribonucleico (ARN), el otro tipo de ácido nucleico, lleva instrucciones de los genes para la síntesis de las proteínas de cada célula a partir de los aminoácidos.

Molécula de ADN: un nucleótido está formado por una base nitrogenada, un azúcar de cinco carbonos y un grupo fosfato. Los pares de bases nitrogenadas se proyectan hacia el centro de la doble hélice. La estructura es estabilizada por puentes de hidrógeno (líneas punteadas) entre cada par de bases. Hay dos puentes de hidrógeno entre la adenina y la timina y tres entre la citosina y la guanina.

Los nucleotidos son los monómeros de los ácidos nucleicos

Un ácido nucleico está compuesto por monómeros que se repiten, conocidos como nucleótidos. Cada nucleotido de ADN presenta tres partes:



1.- Bases nitrogenadas: el ADN contiene cuatro bases nitrogenadas diferentes, constituidas por átomos de C, H, O y N. En el ADN las cuatro bases nitrogenadas son adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). La adenina y la guanina son bases de gran tamaño con un doble anillo y se denominan purinas; la timina y la citosina son bases más pequeñas y de un solo anillo, llamadas pirimidinas. Los nucleótidos se designan de acuerdo con la base que presentan. Por ejemplo, un nucleótido que contiene timina se denomina nucleótido de timina (timin-nucleótido), uno que contenga adenina se denominará nucleótido de adenina (adenin-nucleótido) y así en forma sucesiva.



2.- Azúcar pentosa: un azúcar de cinco carbonos, la pentosa desoxirribosa, se une a cada base del ADN.

3.- Grupo fosfato: los grupos fosfato (PO4,3-) se alternan con las pentosas para formar el "esqueleto" de la cadena de ADN; las bases se proyectan hacia el interior del esqueleto de la cadena.

En 1953, F.H.C. Crick de Gran Bretaña y J.D.Watson, un joven científico norteamericano, publicaron un trabajo en el que describieron la forma en la que estos tres componentes se disponían en la molécula de ADN. A partir del estudio de otros trabajos publicados construyeron un modelo tan elegante y simple que el mundo científico supo inmediatamente que era correcto. 

Porción de una molécula de ADN


En el modelo de doble hélice de Watson y Crick, el ADN se asemeja a una escalera de caracol (en espiral). Dos hebras de grupos fosfato y desoxirribosas alternadas forman los lados de la escalera. Las bases apareadas, unidas por puentes de hidrógeno, representan los peldaños. Como la adenina siempre se aparea con timina y la citosina con la guanina, si se conoce la secuencia de bases de una de las cadenas de ADN, se puede prever la secuencia en la cadena complementaria (la segunda). Cada vez que se copia el ADN como, por ejemplo, cuando las células se dividen para aumentar de número, las dos cadenas se separan. Cada una sirve de molde sobre el cual se construirá la nueva cadena complementaria. Cualquier cambio que ocurra en la secuencia de bases de una cadena del ADN se denomina mutación. Algunas mutaciones pueden determinar la muerte de la célula, causar cáncer o producir defectos genéticos en las generaciones futuras.

El ARN, el segundo tipo de ácido nucleico, se diferencia en varios aspectos del ADN. En los seres humanos tiene una sola cadena. El azúcar que se encuentra en el nucleótido de ARN es la pentosa ribosa, y contiene la base pirimidínica uracilo (U) en lugar de timina. En las células hay tres tipos de ARN: ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia. Cada uno cumple un papel específico en el transporte de las intrucciones codificadas en el ADN.


HUELLA GENÉTICA

En la investigación y con fines legales se utiliza una técnica denominada huella genética para confirmar si el ADN de una persona concuerda con el obtenido de muestras o piezas de evidencia legal, como manchas de sangre o cabellos. En cada persona, ciertos segmentos de ADN contienen secuencias de bases que se repiten varias veces. Tanto el número de copias repetidas en una región como el número de regiones pasibles de repetición difieren de una persona a otra. Las huellas dactilares de ADN pueden obtenerse a partir de cantidades mínimas de ADN, por ejemplo, de un único cabello, una gota de semen o una gota de sangre. También puede utilizarse para identificar a la víctima de un crimen, a los padres biológicos de un niño y hasta para determinar si dos personas tienen un antepasado común.